Skupiny chorob, které vzbuzují nejvíce obav, jsou nevyléčitelná a dědičná onemocnění. Vznik mnohých takových nemocí navíc nelze ovlivnit. I když prochází medicína rychlým vývojem, tak jsou lékaři v boji s některými chorobami zcela či téměř bezmocní. Příkladem nevyléčitelné a zároveň dědičné choroby, s níž si dosud neví lékaři rady je neurofibromatóza. Zákeřnost této choroby spočívá zvláště ve vzniku zhoubných a nezhoubných nádorů. V některých případech tedy souvisí se vznikem rakoviny.
Příčina neurofibromatózy a četnost výskytu
Neurofibromatóza představuje několik onemocnění, pro něž je typická vrozená genetická mutace. K nejznámějším typům patří NF1 a NF2. Nejčastější bývá neurofibromatóza typu 1 (NF1), která známa též jako Reclinghausenova choroba. Typ 1 vzniká na 17. chromozomu a onemocní jím zhruba jeden člověk ze tří tisíc. Vzácnější bývá neurofibromatóza typu 2 (NF2), označovaná též jako centrální typ neurofibromatózy či MISME syndrom. Typ 2 vzniká na 22. chromozomu a onemocní jím zhruba jeden člověk z pětadvaceti tisíc.
Jak se neurofibromatóza projevuje?
Projevy se u jednotlivých typů neurofibromatózy liší a postupně se objevují už od dětského věku. Pro NF 1 jsou typickým projevem hnědé skvrny a pihy na kůži a nezhoubné nádory (tzv. neurofibromy). Obvyklý je výskyt neurofibromů ve formě neestetických výrůstků na kůži a tuhých podkožních boulí. Neurofibromy se však mohou objevit i ve vnitřních orgánech. Postižený rovněž často mívá vysoký tlak a vyskytuje se postižení kostního systému (bolest kostí a jejich deformace). Rovněž bývá častý výskyt některých mozkových nádorů.
Pro NF 2 je typický nezhoubný nádor hlavového nervu, který se stará o přenos informací o sluchu a poloze těla z vnitřního ucha do mozku. Postižený trpí od mladého věku poškozením sluchu, motáním hlavy a pískáním v uších. Často se vyskytují také mozkové nádory a nádory míchy. Rovněž se u více než poloviny postižených objevují nezhoubné nádory na či pod kůží (tzv. schwannomy).
Kdo je ohrožen vznikem neurofibromatózy?
U neurofibromatózy dochází v 50% případů k předání zmutovaného genu z rodiče na dítě. V ostatních případech dochází zpravidla k mutaci spermie či vajíčka těsně před početím. Pokud došlo ke vzniku neurofibromatózy mutací před početím, tak je nepravděpodobný výskyt tohoto onemocnění u dalších dětí. Příčina této mutace bohužel není známa.
Neurofibromatóza typu 2 je specifická tím, že se objevuje ještě ve formě tzv. mozaikové NF2. Dochází při ní k mutaci až při vývoji embrya. Jde o formu s méně závažnými projevy a průběhem, než je běžné u klasické NF2. Zvláště v případě, že trpíte vy či váš partner neurofibromatózou, je na místě využít možnosti genetické diagnostiky. Neurofibromatóza je sice nevyléčitelná, ale její projevy lze zmírňovat.
